染色体异常和不良孕产史的关系

不良孕产史包括反复自然流产、死产、死胎、新生儿死亡或生育畸形儿和智力低下儿等生育异常，在遗传咨询中占有很大的比例。

夫妻任何一方染色体异常都是造成反复流产的重要原因，国内报道，染色体异常在自然流产患者中的发生率约为5%~11%，需要强调的是具有不良孕产史的夫妻中，男性染色体异常检出率显著高于女性，以往通常认为染色体异常女性多于男性，但也有文献表明男性染色体异常率高于女性，原因可能在于染色体结构异常对男性的生育能力较女性来说有更大的影响，造成无精或者大量的死精、畸形精子，导致男性不育，影响到男性患者的检出率。

近年来，越来越多的人认为染色体异常与性别无关，因此对具有不良孕产史的夫妇同时进行染色体检查十分重要。

群体中相互易位携带者频率为1/500，国内游研究自然流产夫妻中存在染色体易位40例，占异常染色体的32%，发生率为1.9%，是群体的9.5倍，其中女性易位携带者26例，是男性的1.86倍，与文献报道的女性平衡易位发生率是男性的2倍大致相符，这可能是由于男性精子数量较多，具有选择优势，而女性一个月经周期只有一个卵子，无选择性，因为染色体平衡易位没有遗传物质的丢失，患者本人多无异常临床表现。