植入前胚胎遗传学检测(PGT):简称第三代试管婴儿。以前分类为:植入前胚胎遗传学诊断(PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(PGS)。近年来,为了规范化诊断和治疗,分类为:植入前胚胎非整倍体遗传学检测(PGT-A);植入前胚胎单基因病遗传学检测(PGT-M);植入前胚胎染色体结构变异检测(PGT-ST)。植入前胚胎遗传学检测(PGT)适应症:
1、染色体异常
夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
2、单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
3、具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
4、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型
曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。
5、女方高龄(advanced maternal age,AMA) 女方年龄38岁及以上。
6、不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage,RM) 反复自然流产2次及以上。
7、不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF) 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
8、严重畸精子症。