(1)曾生育过先天缺陷孩子。
(2)夫妇双方或其中一方家族中疑有遗传病患者。
(3)有原因不明的流产、死胎、死产和畸形儿史的夫妇。遗传学检查结果能帮助判断是否需要做怀孕后的产前诊断,或通过试管婴儿技术做胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS,俗称“第三代试管婴儿”),以阻断家族遗传病的发生和防止先天缺陷儿的出生。