为了能够生育出更加健康的宝宝,不孕患者通过试管婴儿成功助孕后,也是需要定期产检的,有部分的患者甚至需要进行产前诊断。
传统的血清学筛查方法主要是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,这种检测方法的假阳性率较高,检出率仅为90%,存在较大的漏检风险。
然而传统的产前诊断则是采用侵入性取样方法,比如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,不过穿刺伤口极有可能导致感染、出现一定几率的流产风险。
而无创产前基因检测仅仅只需要采集孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。而且检出率能够高达99.9%,准确率达到99.7%,不但如此还能够有效地避免胎儿宫内感染及孕妇流产。
全世界学者的研究均验证了NIPT的临床效率,证实了NIPT的灵敏度和特异性远高于血清学筛查,可以大幅度提高胎儿染色体非整倍体异常的检测效率。