所谓「克林菲托氏症」(以下简称「克症」)是指男性患者性别染色体多出一条X染色体,意即正常男性染色体是46XY,而「克症」患者是46XXY。其发生率为1/1000,有身材高大,睪丸萎缩及无精症的特征。
如是在20年前这些患者可说是典型的「无子命」,但在现今「不孕症」医学领域不断创新及发展下,部分病人已可透过「睪丸切片取精」及「试管婴儿单一精子显微注射」的技术,克服「无精症」问题,进而完成「传宗接代」的神圣使命。
不过并不是每个「克症」患者都能如愿得子,重点在于是否能在萎缩的睪丸中取得精子。一般估计约有44%的病患可以顺利取到精子,进而进行试管疗程。如以年纪来区分平均36岁的「克」症患者有50%的机率取得精子,而愈年轻取得精子的机率会愈高。目前研究显示,似乎无法从睪丸大小、或血液睪固酮浓度来预估精子取得的机率。
取得精子后,患者担心的便是精子染色体是否正常的问题。由于「克」症本身染色体的异常,因此出现异常染色体的精子确实比一般人来得高,性染色体异常率为13.2%,染色体异常15.6%,第13.18对多一条染色体的机率有10.6%,不过换个角度来看,仍有近七成的精子保有正常的染色体,因此要做个染色体正常的宝贝仍有相当高的机率。
目前仍无法在手术前透过检查事先预测精子取得机率。但有一半左右患者做睪丸切片可取得精子,而其他无法取得精子患者,最后仍可选择求助于精子银行。