植入前遗传性诊断的的推广应用
来源：深圳罗湖人民医院生殖医学科 免费咨询专家意见植入前遗传性诊断是指通过配子或植入前胚胎的遗传学分析，选择性胚胎移植，避免遗传病的发生，克服上述产前诊断的缺陷。遗传病起因于上代生殖细胞或受精卵的遗传物质突变，迄今为止，人类还没有发现逆转遗传突变的确切手段，也无法治疗绝大多数遗传病的有效方法，某些症状可控的遗传病代谢病，常需终生替代治疗，对个人、家庭以及社会均可构成负担。遗传病的这些发病特点，使其预防和治疗极为困难。孕期母血生化指标筛查、超声波胎儿检查、绒毛取材、羊膜腔穿刺、胎儿血取材、胎儿遗传组成分析，及时终止遗传学异常胎儿的妊娠。避免遗传病患儿出生，是目前遗传病处置对策中最常用的有效方法。
然而，产前诊断术的手术时间多在孕16周以后，施行最早的绒毛取材术，一般也在孕10周以后，遗传病患儿高出生风险的夫妻，需经历一段心理压力很大的等待时期，一旦产前诊断确定胎儿遗传，又需施行妊娠终止术，不仅仅给孕妇带来生理损害，给夫妇带来心理打击，在某些国家和地区，还可引发伦理、宗教乃至法律上的纠葛。
此后十余年，随着卵活检技术改良、单细胞PCR技术的进步，荧光原位杂交技术的引入，PGD的诊断范围逐渐扩大，进入推广应用阶段。
