生殖助孕失败较为常见的原因主要为染色体数量和结构的异常,基于这种情况,各种检测植入前胚胎有无异常的技术便应运而生,而胚胎植入前遗传性筛查便是一种在体外受精后进行活检,提高不孕夫妇胚胎成功妊娠机会的辅助技术,是一种低风险的植入前遗传学诊断,自1995年行PGS获得成功妊娠的病例首次报道之后,这项技术被逐渐推广。
染色体数量和结构异常的的常规鉴定是通过染色体核型分析来确定,其分辨率低,且检测染色体物质增加和丢失的能力有限,同时由于细胞数的限制,其应用基本局限于产前诊断,而不能用于胚胎植入前的检测,PGS的常规方法包括聚合酶链反应和荧光原位杂交,但是,临床试验表明,应用荧光原位杂交技术的PGS后胚胎并不能够提高种植率和妊娠率。
目前,PGS的检测方法更多,更全面,除通过荧光原位杂交对非整倍体进行筛选外,阵列比较基因组杂交和单核苷酸多态性阵列也被用于非整倍体的筛选,且有研究表明能够改善妊娠结局,这一技术很可能会成为试管婴儿的治疗标准。