PGD技术在辅助生殖上的应用

PGD是指对胚胎或卵子行卵裂到球或囊胚滋养层细胞活检，作染色体和（或）基因学检测，再将无遗传性疾病的胚胎植入母体子宫是一种建立在辅助生育、分子生物学和遗传学基础上衍生出来的一种新的诊断技术。其基本步骤是通过过体外受精ⅣF或胞浆内单精子注射ISCI得到受精卵，经胚胎活检术获取1～2个胚胎卵裂细胞，遗传学分析卵裂细胞后，确定胚胎的遗传组成，选择正常胚胎移植宫内。PGD的主要对象是那些可能有遗传异常或高危遗传因素的、需要进行产前诊断的病例，主要包括高风险生育单基因病和已有染色体病后代的夫妇。随着ART和PGD的发展，ⅣF治疗预后不良人群，如高龄妇女、反复植入失败或反复流产的患者也纳入胚胎的非整倍体筛查范围，其目的是选择染色体整倍体的胚胎移植，提高妊娠率，减少染色体异常胚胎植入而导致的早期流产.

1989年诞生了世界首例PGD随后的10年，仅有少数病PGD出生的婴儿，的商品化和ⅣF临床中非整例使用四D随着HSH探针整倍体筛查理念的提出，全世界范围的比PGD应用病例才有了明显提升。但没探针种类和标记荧光素种类的限制，基于HISH技术的比D仅能对部分染色体数目异常以及简单的染色体平衡结构异常进行诊断诊断的范围局限于少数几条染色体，缺乏覆盖全染色体组的检测能力，因此PGD后的临床妊娠率和胚胎植入率徘徊在20％～孔％左右；尽管有少数生殖中心报道植入前遗传学筛查（F℃5）可提高种植率、妊娠率，降低流产率，但也有随机对照研究却得出不同的结果…因此没有足够证据证明基于HSH技术的心能有效改善ⅣF的预后。目前多数学者认为，FISH技术诊断范围的局限性导致PGS后仍不能完全剔除非整倍体胚胎，是妊娠率得不到有效改善的原因，因此发展更加全面的、将诊断范围扩展至全基因组范围的PGS技术显得更为重要。